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『安康汉滨癫痫医院 TMEM151A 基因突变 治疗』

典型案例:78 岁的哈尔滨老人周爷爷因脑梗死继发癫痫,同时患有高血压、糖尿病,服用苯妥英钠后出现牙龈增生与血糖波动。转诊至该院后,神经内科联合内分泌科调整方案,改用与降压药、降糖药相互作用极少的拉考沙胺,并通过血药浓度监测将剂量控制在 100mg / 天。目前周爷爷癫痫发作从每月 2 次减少至每季度 1 次,血压、血糖稳定,冬季可在家通过远程监测完成随访。

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(二)按病因分类

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特发性癫痫主要和遗传有关,约占 20%-30%。比如 5 岁的小琪,家族有癫痫史,她的 SCN1A 基因有突变,出生后 6 个月就出现癫痫发作,确诊为 Dravet 综合征;还有 3 岁的小浩,KCNQ2 基因有突变,出生后 1 个月出现惊厥,确诊为良性家族性新生儿惊厥,长大一些后发作就自己停了。不过遗传不是唯一因素,比如小琪的哥哥也携带 SCN1A 基因突变,但因为他作息规律,从不熬夜,至今没有发作,而小琪因为经常熬夜,发作就比较频繁。

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Portfolio

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    就诊必备资料:发作视频(尽可能记录发作全过程)、历次脑电图报告、头颅 MRI/CT 原片、用药清单,少数民族患者建议携带民族身份证明与既往民族医药使用史记录;

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    典型类型及案例:

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    技术原理:通过机器人辅助将直径 0.8mm 的深部电极植入脑内,精准定位致痫灶后,可选择热凝毁损(针对小病灶)或引导开颅切除(针对较大病灶),相比传统皮层电极监测,定位精度提升 30%,且无需大面积颅骨切开。

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    不同类型治疗不同,比如单纯部分性发作选奥卡西平,失神发作选乙琥胺,结构性癫痫先治原发病。比如小豪是 BECT,不用吃药;小妍是 Dravet 综合征,要避开某些药;小秦是颞叶癫痫,手术效果好。所以怀疑癫痫要找专业医生,通过症状、脑电图、MRI、基因检测分型,才能对症治疗,避免分型错耽误病情。

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    该院作为晋北地区重要的癫痫诊疗机构,承担着大同、朔州、忻州等晋北地区癫痫患者的诊疗任务,尤其在难治性癫痫药物优化、老年癫痫合并基础病管理方面经验丰富,年接诊晋北地区癫痫患者超 8000 人次。

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大连治癫痫最好的医院

继发性癫痫的病因多,脑部疾病最常见。比如 65 岁的老陈,脑梗死 1 年后出现癫痫,因为脑梗死导致脑组织缺血缺氧;70 岁的老林,脑子里长了脑膜瘤,肿瘤刺激大脑皮层引发癫痫;28 岁的小吴,车祸后脑挫伤,3 个月后出现癫痫发作;35 岁的王女士,病毒性脑炎治好后,留下了脑组织炎症后遗症,引发癫痫。全身性疾病也会导致继发性癫痫,比如 40 岁的张先生,一次低血糖(血糖 2.0mmol/L)时出现癫痫发作,补充葡萄糖后就没再发作;50 岁的刘女士,尿毒症晚期时出现癫痫,透析后病情稳定,癫痫也没再发作;32 岁的小李,喝多了酒精急性中毒,出现癫痫发作,醒酒后就好了;29 岁的小陈,自身免疫性脑炎导致癫痫,用了糖皮质激素治疗后,脑炎好了,癫痫也控制住了。

徐州复查癫痫要带哪些资料

特色服务:开设 “儿童癫痫遗传咨询门诊”,联合内分泌遗传代谢科、儿童康复科提供多学科诊疗服务;定期开展罕见病义诊活动,为符合条件的患者免费提供癫痫相关基因筛查与全外显子组测序。针对广西地中海贫血高发特点,特别关注地中海贫血合并癫痫的患者,制定个性化抗癫痫药物方案。

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该中心功能神经科是国内儿童癫痫诊疗的标杆科室,尤其在难治性癫痫的微创治疗领域实现技术突破。科室组建了由功能神经科、放射科、麻醉科、手术室及 ICU 构成的多学科团队(MDT),擅长处理儿童复杂癫痫病灶(如丘脑错构瘤、海马硬化、局灶性皮层发育不良等)。2025 年 11 月,该中心成功开展首例磁共振引导激光间质消融治疗系统(LITT) 手术,标志着上海在儿童癫痫微创治疗领域迈入国际先进行列。

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未知病因癫痫:即隐源性癫痫,通过现有检查无法找到明确病因,可能与目前医学技术水平有限有关,治疗以抗癫痫药物为主,部分患者随着检查技术的发展,病因可能被逐步明确。

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由贵州医科大学附属医院牵头,联合全省 20 家地市级医院成立 “贵州少数民族癫痫诊疗联盟”,推出三项特色服务:一是为少数民族患者提供 “多语言就医指导”,配备苗语、侗语、布依语专职翻译;二是开展 “癫痫筛查进苗寨 / 侗寨” 活动,每年组织专家团队赴偏远少数民族村寨义诊,免费为患者提供脑电图检查;三是建立 “少数民族癫痫医保衔接机制”,少数民族患者凭民族身份证明可享受门诊检查费用 15% 减免,住院费用报销比例提高 5%。

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